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Al escuchar la palabra “mutante” posiblemente caigas en la representación creada por la industria cinematográfica donde, además, suele tener una connotación negativa. Pero la realidad no es como en Futurama y la vida que conocemos se “fundamenta” en las mutaciones. ¿Por qué son tan importantes las mutaciones? ¿Qué tienen que ver con los Salvajes? ¿Qué pasa con las mutaciones a lo largo de la evolución? ¡Yo te lo cuento!

Primero lo esencial:

EL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR

Este dogma es la base sobre la que nos fundamentamos los biólogos para explicar el flujo de la información contenida en nuestras células. Es un esquema básico, que podría incluir otros conceptos (como la retrotranscripción, mecanismo por cual algunos virus pueden crear moléculas de ADN a partir de un molde de ARN), pero con él se puede entender cómo se produce el flujo de la información, desde los genes hasta un determinado fenotipo. Por tanto, se centra en la parte codificante de nuestro genoma, en aquellas regiones que se van a “leer” para generar proteínas, lo que más conocemos pero mucho menos abundante que la parte no codificante (que representa más del 80% de nuestro genoma).

La idea que ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética es la siguiente. En primer lugar, aparece el ADN (ácido desoxirribonucleico) la molécula que contiene toda la información sobre nuestros caracteres. El ADN puede generar otras copias de ADN mediante la Replicación, y se obtendrían moléculas de ADN “idénticas” a la original. Pero además, el ADN, a través de un proceso denominado Transcripción, puede servir de molde para generar otra molécula, el ARN (ácido ribonucleico), que mediante el proceso de Traducción, transformará la información contenida en el ARN a otro lenguaje, el de las proteínas. Estas proteínas son las que, en general, permiten el funcionamiento de nuestro organismo pues desempeñan funciones esenciales para la vida.

Entonces, para entender cómo se pasa del gen a un determinado fenotipo (rasgo) hay que poner el enfoque en el ARN y en las proteínas.

¿QUIÉN ES EL MUTANTE Y QUIÉN EL SALVAJE?

En general, parece que un mutante es algo anómalo o dañino, pero en realidad hace referencia a un concepto muy preciso utilizado en Biología.
Tanto el concepto de mutante como el de salvaje se aplican cuando se habla de un determinado fenotipo. De este modo, al observar la población en su conjunto, llamaremos mutante al que presente la variante de ese rasgo que esté en menor proporción (el fenotipo que aparece en menor frecuencia dentro de la población) mientras que el salvaje será el que presente la variante más común para ese rasgo.

EJEMPLO: en la península ibérica la mayor parte de la población tiene los ojos y el pelo oscuros, por lo que, desde esa perspectiva, la mayoría de nosotros somos perfectos salvajes mientras que los mutantes serían los que presentan el pelo rubio y los ojos claros. Sin embargo, si nos movemos hacia el norte, en los países escandinavos nos vamos a encontrar a mucha gente con el pelo rubio y los ojos claros, por lo que en esta zona se invierten los términos, las personas que aquí llamaríamos mutantes allí son salvajes y viceversa.

Dicho de otro modo, un mutante es cualquier organismo cuyo genoma ha sido alterado en comparación con el genoma de referencia de la especie.

Esto nos convierte a todos en mutantes, ya que de hecho, se estima que, tras el nacimiento, nuestro ADN presenta unas 60 nuevas mutaciones que no se encuentran en el genoma paterno ni materno. Sin embargo, en la mayor parte de los casos, estas mutaciones suelen estar en regiones no codificantes del genoma, por lo que su efecto no se traduce en el fenotipo de la persona.

LA MUTACIÓN

Una mutación es un cambio en el material genético (que no sea consecuencia de la recombinación) de una célula somática o germinal (que se trasmitirá a la descendencia en este último caso). Este cambio puede producir efectos fenotípicos que abarcan desde mínimas alteraciones (que solo se pueden detectar por métodos bioquímicos o de secuenciación), hasta cambios drásticos en procesos esenciales, que pueden llegar a causar la muerte de la célula o del organismo. Sin embargo, las mutaciones, que se producen por azar, son frecuentes en la naturaleza, y aunque se pueden provocar artificialmente, son una consecuencia de la vida ¡y no necesariamente son malas!

La tasa de mutación (frecuencia con la que se producen mutaciones) no es la misma en todos los puntos del genoma, pues hay algunas zonas donde se detectan muchas (puntos calientes) y otras donde prácticamente no se detectan (puntos fríos). Por tanto, aunque las mutaciones se originan por azar, esto no significa que se repartan de forma uniforme en todos los puntos del genoma.

Este hecho se puede explicar de varias formas. La primera explicación sería que en los puntos calientes se pueden «aguantar» más mutaciones porque éstas tienen menos efecto en la viabilidad o en la supervivencia del individuo. En este sentido, los puntos fríos son los que contendrían regiones esenciales, donde cualquier fallo tiene efectos dramáticos. La segunda explicación consiste en verlo desde otra perspectiva, pues puede que en los puntos fríos no se detecten estas mutaciones porque en estas regiones se reparan más fácilmente (son zonas más accesibles para la maquinaria reparadora) y no las podemos detectar porque estos mecanismos las están revirtiendo.

La mutación en sí no es ni buena ni mala, ya que su efecto depende de muchas cosas: del tipo de alteración de la secuencia involucrada, su localización y extensión, de la función de la región afectada, del ambiente, las interacciones, etc.

EVOLUCIÓN Y MUTACIONES

La mutación no aparece como respuesta a un estímulo ambiental (esto es un concepto lamarckiano incorrecto, incluso considerando la epigenética).

La mutación surge al azar (de forma aleatoria), no está determinada, y sobre ella va a actuar la Selección natural, que es la que va a «filtrar» qué mutaciones son adaptativas y cuáles no.

Por tanto, la mutación es importante porque genera variación y sobre ésta actúa la Selección, lo que permite que haya cambio y evolución. Y aunque el cambio es bueno y necesario, demasiados cambios también suponen un peligro para la supervivencia. Esto hace que las células requieran sistemas de reparación que eliminen parte de los cambios generados por las mutaciones (y sobre el resto, actuará la Selección, que «decidirá» si estos cambios son funcionales y se perpetúan).

De este modo, se establece un equilibrio complejo entre Mutación, Reparación y Selección que hace que la vida sea tal y como la conocemos. En este sentido, podríamos plantearnos por qué no se ha seleccionado evolutivamente una reparación completamente eficaz, que hiciera que desaparecieran todas las mutaciones. Pues bien, si no hubiera modificaciones no habría adaptación, ya que el cambio es el motor principal de la evolución. Por tanto, este equilibrio es el que va a conducir a que haya cambios sobre los que actúan la reparación y la selección, generando biodiversidad sobre la que se va a ir produciendo la evolución.

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